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【プレスリリース】Y染色体の退化・消失で性は失われてしまうのか！？
多様な動植物の性染色体研究から性の存続機構をひも解く！
概要
東京都立大学大学院理学研究科の野澤昌文准教授、広島大学両生類研究センターの林舜研究員、井川武准教授、東北医科薬科大学薬学部の阿部拓也講師、京都大学ヒト行動進化研究センターゲノム進化分野の桂有加子助教、および福井県立大学生物資源学部の風間裕介教授の研究グループは、動植物の性染色体[注1]に関する知見をまとめ、性染色体進化と性の維持機構に対する新たな見解を発表しました。「人間のY染色体は退化[注2]していて、男性機能が低下している」と議論されることがありますが、これまで性の存続は、生物が退化したY染色体上の性決定遺伝子[注3]を維持し続けることで保たれてきたとする、「性染色体進化の袋小路」仮説によって説明されてきました（図１左）。しかし、多様な生物を用いた近年の研究により、退化した古い性染色体が常染色体[注4]と入れ替わる[注5]ことで性を存続させてきたとする「性染色体サイクル」仮説が提唱されています（図１右）。この新たな仮説を理解するためには、様々な生物種の性染色体に関するデータを体系的に整理する必要があります。そこで本総説では、性染色体サイクルを主要な進化段階に分類し、各段階に位置する性染色体を持つ多様な生物の性の存続機構を整理することで、性の存続を支える性染色体サイクルの重要性を明らかにしました。
本研究成果は、2024年7月10日付で「The Journal of Biochemistry」誌に掲載されました。
図１．性染色体進化に関する２つの仮説
研究内容
研究グループは、性染色体サイクルを進化段階によって５段階に分類し、各段階における性の存続機構をまとめました。そして、① 誕生: 性決定遺伝子の出現、② 分化: 組換え抑制[注6]の確立、③ 退化: Y染色体の遺伝子の大量消失、④ 消失: Y染色体の消失、⑤ 入れ替わり: 性染色体の入れ替わりの各段階にあるユニークな性染色体を持つ生物種に焦点を当て、性決定機構を詳細に分析しました。また、過去の性染色体研究をまとめ、多様な生物における性染色体の誕生過程、性染色体が誕生してからの時間、性染色体の退化程度などの情報を集約して体系的にまとめました。
その結果、性染色体サイクルの各段階に位置する性染色体は必ずしも進化の袋小路に入り込んでいるわけではないことが明らかになり、サイクルのどの段階においても性染色体の入れ替わりが生じる可能性を示すことができました（図２）。このことは、性染色体サイクル仮説が進化の袋小路仮説に代わる普遍的な性の存続機構であることを示唆します。
図２．本総説にてまとめた性染色体サイクル
（用語解説）
[注1] 性染色体
常染色体上に性決定遺伝子が現れることで生まれた染色体のこと。哺乳類などではXとYの２種類の性染色体が存在し、X染色体を２本持つとメス、X染色体とY染色体を１本ずつ持つとオスになる。鳥類や鱗翅目昆虫などではZとWという２種類の性染色体が存在し、Z染色体を２本持つとオス、Z染色体とW染色体を１本ずつ持つとメスになる。
[注2] 性染色体の退化
性染色体が進化の過程で遺伝子を失っていく現象。転移因子と呼ばれる繰り返し配列の蓄積も退化の特徴のひとつである。Y染色体やW染色体に特に顕著な現象である。
[注3] 性決定遺伝子
オスあるいはメスを決定する遺伝子。ヒトではオス化を司る性決定遺伝子SryがY染色体上に存在し、未分化の生殖巣を精巣形成に導く。性決定カスケードの最上位に位置する遺伝子である。
[注4] 常染色体
いわゆる通常の染色体のこと。例えば、ヒトでは１番染色体から22番染色体までが常染色体であり、父親と母親からそれぞれの染色体を１本ずつ受け継ぐ（つまり22対の常染色体で計44本）。これに性染色体（XXまたはXY）を加えた合計46本の染色体がヒトの体細胞には存在する。
[注5] 性染色体の入れ替わり
新しい性染色体が出現し、それまでの性染色体が常染色体に戻る現象。ヒトやニワトリでは1億年以上同じ性染色体が用いられているが、魚類や両生類では頻繁に入れ替わりが生じている。
[注6] 組換え抑制
多くの生物の性染色体では組換えが抑制されている。組換え抑制により、性染色体、特にY染色体は常染色体とは異なる進化経路をたどり、性決定遺伝子以外の多くの遺伝子を失い退化していく。
論文名
タイトル：Sex chromosome cycle as a mechanism of stable sex determination
掲載誌：The Journal of Biochemistry
DOI：10.1093/jb/mvae045
ウェブサイト：https://academic.oup.com/jb/article-lookup/doi/10.1093/jb/mvae045
著者名
Shun Hayashi, Takuya Abe, Takeshi Igawa, Yukako Katsura, Yusuke Kazama, Masafumi Nozawa
研究の詳細・お問い合わせ先
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薬学部 生化学教室（阿部 拓也 講師）
